疣猴亚科（Colobinae）是灵长类旧大陆猴中一个重要和特殊的群体，它们通常以植食性为主且独立发展出具有类似反刍动物的复杂的胃这一重要生理特征，其肠道微生物可能参与发酵和消化纤维素。近期，中国科学院动物研究所李明研究组与北京诺禾致源生物信息科技有限公司等单位合作，利用二代Illumina HiSeq2000测序平台，对一只雄性川金丝猴 (R. roxellana)（疣猴亚科，仰鼻猴属Rhinopithecus）进行了de novo测序（测序深度达到146×）以及同属的滇金丝猴 (R. bieti)、黔金丝猴 (R. brelichi)和缅甸金丝猴 (R. strykeri)进行了全基因组重测序（各30×左右），通过比较基因组学，结合功能实验和宏基因组分析，揭示了灵长类植食性适应的分子机制，并阐明了金丝猴属的起源和演化历史。
利用新获得的基因组数据分析发现，与人以及类人猿等基因组相比，旧大陆猴的基因组可能更加“动态”，并存在着较多的重组以及转座事件。而在植食性适应方面，这一类群可能采取两种策略，即一方面通过基因复制和扩张来消除植物次生代谢产物的毒性，而另一方面与脂肪酸和能量代谢相关的基因则受到正选择作用，有利于其发酵代谢以及高海拔适应。有趣的是，尽管金丝猴的嗅觉基因中有61.7%为假基因（这可能与金丝猴萎缩的外鼻孔以及嗅觉系统退化相关），但在其与牛的基因组比较分析中却发现33个快速进化的嗅觉基因，且大部分这些嗅觉基因（69.7%）可能参与感知水果、植物等气味相关，这一比例高于其他相关的物种；利用基因组数据，这次研究还首次对与植食性紧密相关的RNASE1基因的复制区域进行界定，针对RNASE1的序列比较及功能实验结果支持“一次复制假说”，即该基因复制发生在亚洲叶猴和非洲叶猴分歧之前；同时结果也支持“平行进化假说”，并证实第39位氨基酸由碱性向非碱性的转变可能是导致其最适pH值降低的关键。
在起源和演化历史分析中，研究显示了金丝猴北方类群的分化时间约为1.60 百万年前，紧邻金丝猴祖先种群的分化（1.69百万年前），这一时间与引起青藏高原抬升的原木运动（Yuanmu Movement）的时间吻合（~ 1.6百万年前），因此认为青藏高原的抬升有可能引起了金丝猴属的分化以及随后的北方类群分化。该研究还发现北方类群和喜马拉雅类群的种化时间却非常滞后（如北方类群为0.62 ± 0.17百万年前，而喜马拉雅类群为0.15 ± 0.10百万年前），且后一类群的基因组分化和种化时间刚好与倒数第二次冰期（Penultimate Glaciation）的起止时间相吻合（0.13-0.3百万年前），表明在该冰期对于喜马拉雅类群的扩散及基因交流有着重要的影响。最后该研究还重建了金丝猴属四个物种有效种群大小（Ne）的历史波动且存在明显不同，即川金丝猴种群历史中曾经历了两次种群扩张和两次瓶颈现象，而其他三种金丝猴自从分化后一直处于种群数量下降过程中。
研究结果于11月2日以Research Article（封面文章）在线发表在Nature Genetics上。中科院动物所的周旭明博士和王博石博士以及诺禾致源基因组研究成员潘琪为论文的共同第一作者，中科院动物所李明研究员和诺禾致源李瑞强博士为论文共同通讯作者。该项研究得到了科技部支撑项目(2013BAD03B02)、国家自然科学基金项目(31270420, 41371071, 31372185, 31130061)和中国科学院生命科学领域优秀青年科技专项(KSCX2-EW-Q-7-2)的支持和资助。
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Nature Genetics 封面
动物所等揭示金丝猴植食性适应分子机制及其进化历史
动物所等揭示金丝猴植食性适应分子机制及其进化历史
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