近日《美国人类遗传学》杂志（AJHG）在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学研究所金力课题组有关汉族人群遗传机构的最新研究成果。这项研究主要由该课题组副研究员徐书华与复旦大学教育部现代人类学重点实验室和安徽医科大学合作完成。

中国汉族是世界上人口最多的民族，占世界人口的20%、中国人口的92%。这样一个人口庞大的民族的卫生保健，将直接影响到中国乃至全球人口的整体健康状况。全基因组关联研究（GWAS）是目前科学界公认的最为有效的搜寻恶性肿瘤、精神分裂症、高血压、糖尿病等重大疾病易感基因的研究方法。随着高通量芯片分型技术日趋成熟，GWAS已逐渐成为目前复杂疾病基因定位的一项常用手段，迄今已有近 400项GWAS相关研究成果发表。

然而，GWAS始终面临着人群遗传结构导致的假阳性结果问题。汉族人群的历史悠久，汉族的形成是一个多民族群体接触、交流、联结和融合的复杂过程。几千年不同程度的隔离、融合和迁徙，不可避免地造成了不同地区汉族群体之间的遗传差异。全面解析汉族人群的遗传结构、量化各地区汉族人群的遗传差异，以及充分了解汉族人群遗传结构对GWAS的影响程度，是合理实验设计的前提，也是保证GWAS结果可靠的必要条件。

该项研究通过对中国26个省市1700多例汉族人全基因组数据的分析，揭示了中国汉族的南北差异，精细刻画了汉族人群的遗传结构，并通过计算机模拟研究计算了不同采样策略中假阳性结果的可能性和统计功效的大小，同时还探讨了常用公共数据库中汉族样本和数据在关联分系研究中的合理利用策略。