国际遗传学领域权威学术杂志《自然-基因》日前在线发表了仁济医院风湿病研究所与南卡罗来纳医科大学等研究机构合作的最新研究成果。该研究新发现了多种与自身免疫疾病相关的易感基因，为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。

　　系统性红斑狼疮、类风湿关节炎以及原发性干燥综合征，都是复杂的自身免疫疾病，病因与发病机制尚未明确。这些自身免疫性疾病尚无根治手段，主要利用激素和免疫抑制剂或生物制剂等控制和缓解病情恶化，早期诊断和治疗对改善预后有积极意义。

　　从基因层面开展自身免疫疾病的机制研究，进而寻找到进行干预的有效靶点，是近年中外风湿免疫专家的研究焦点。在疾病遗传学研究中，只有发现了功能性的疾病易感位点和易感基因，并阐述了其中的分子机制，才能为疾病的干预治疗提供有效靶点。

　　近期，仁济医院风湿病研究所研究团队与南卡罗来纳医科大学研究团队经过多年通力合作，在该复杂基因区域终于发现了功能性遗传易感位点，该易感位点的突变型会造成NCF1蛋白的氨基酸改变，导致一种氧化酶活性氧产量减少，从而参与疾病发生发展。更重要的是，该位点还与类风湿关节炎和原发性干燥综合征病人的遗传易感性相关。

　　仁济医院风湿病研究所所长沈南教授认为，此项研究在方法上运用一代测序发现功能性致病位点，弥补了二代测序技术的漏洞，为今后发现多基因复杂遗传性疾病的功能性致病位点提供了新思路。同时，研究还找到了多种自身免疫疾病共有的易感基因，为多种自身免疫疾病的干预治疗提供了新靶标。