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大片段DNA序列的结构变异(SV)包括插入/缺失、拷贝数变化和倒位等多种类型,可引起许多人类疾病(如自闭症和精神分裂症)的发生,在植物中也有关于结构变异引起农艺性状(如叶子大小和果实形状)改变的少量报道,但是植物中结构变异产生的机制及其对基因功能的影响还鲜有报道。
该团队在2013年构建了黄瓜全基因组变异图谱的基础上,继续利用这些数据深入开展了黄瓜SV的鉴定和分析工作。他们鉴定了近2.7万个SV位点,涉及约1200万个碱基,影响近1700个基因的功能,并揭示了SV产生的主要机制,将成为研究黄瓜基因功能的重要资源,并为充分利用SV改良作物提供了理论基础。
黄瓜是典型的雌雄异花作物,多数黄瓜品种同时有雌花和雄花,只有雌花可发育成果实。在欧洲有些品种为全雌系,整个植株全部开雌花,因此具有较高的增产潜力。黄瓜全雌系产生的性别决定机制一直是国内外研究热点,多个研究团队围绕该问题做了大量探索,但一直未得到十分明确的答案。该研究发现,黄瓜全雌系是由于一个30kb大小的DNA片段的拷贝数增加引起,并且发现拷贝数增加最初应该发生在东亚的一个黄瓜材料中,后来传播到欧洲,形成产量较高的黄瓜品种。
黄瓜全雌系产生遗传机制的揭示对于进一步揭示性别决定机理具有重要的指导意义,并对将来培育高产黄瓜品种具有潜在的重要应用价值。
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