记者3月9日从中国科学院获悉，中科院北京基因组研究所等单位合作，在国际上首次解读了指挥人类胚胎基因表达的“编程语言”，相关论文于3月9日发表于国际顶级期刊《细胞》上。
　　中科院北京基因组所研究员刘江团队与山东大学附属生殖医院陈子江团队、广州医科大学刘见桥团队协同攻关，克服了研究材料缺乏的难题，建立了微量细胞的研究方法，在国际上首次研究了人类胚胎基因组的激活机制。
　　“人受精之后大约有两天的时间非常特殊，这段时期的细胞和人类其他时期所有细胞都有巨大差异，这段时间的胚胎几乎没有基因表达。如何让人的基因开始表达，哪些基因会先表达、哪些基因后表达，一直以来都是研究的难点。”刘江说。
　　刘江等找到了启动人类基因组表达的一种关键分子，并发现在进化历史中最先出现的基因（老基因）会先表达，而最后出现的基因往往会后表达。究其原因是细胞设定程序，让老基因的调控开关最先被打开。
　　该研究还揭示了人类进化的一个重要新机制。DNA序列里有一种片段叫作转座子，它经常会从一个区域跳到另一个区域，这种跳动就会产生DNA突变，突变会引起人类进化。
　　研究人员在该研究中判断，转座子引起人类进化的重要原因，是它恰恰主要在胚胎中处于活跃状态，使人类基因组产生新突变。而只有在胚胎中产生的突变，才更可能传递到后代中，从而引起人类的进化。
　　全国政协委员、中科院北京基因组所所长薛勇彪认为，这项成果能帮助人们更好地理解出生缺陷的机理，有着重要的潜在临床价值。“比如，可以提早到受精卵阶段，就能发现胚胎可能出现的畸形，这对预防出生缺陷，保障人口健康有着重要意义。”
　　他补充说，今年的政府工作报告提到，国家科技投入要向民生领域倾斜。中科院作为科技“国家队”，应更多地在这些领域开展科研攻关，多做一些“接地气”的工作。
　　据了解，一个受精卵如何发育成一个人，是生命科学最大的难题之一。科学家已经知道，发育的进行需要基因按照设定的程序，在特定的时间和特定的地点有序地表达，而基因表达错误则会导致新生儿的畸形和发育缺陷。作为出生缺陷高发国家，中国每年约有90万出生缺陷患儿出生，给家庭造成了沉重的精神和经济负担，也严重威胁着国家的人口健康。
　　（原载于《中国科学报》 2018-03-09 第1版 要闻)